Docente de Biotecnología de INTEC destaca la baja representación de Latinoamérica en bases de datos genómicas globales

SANTO DOMINGO. – Los datos genéticos juegan un papel fundamental en la medicina moderna, ya que se emplean para predecir el riesgo de enfermedades a partir de millones de variantes genéticas, con el uso de inteligencia artificial y “deep learning”. Sin embargo, esas predicciones pueden ser riesgosas si se basan en datos incompletos o poco representativos, advirtió Carlos Fernando Vergara Castillo, biólogo molecular y genetista de poblaciones, docente de la licenciatura en Biotecnología del Instituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC). 

Al dictar la conferencia “Genética, genómica y soberanía de datos: una mirada crítica desde la biotecnología latinoamericana”, como parte del sexto Taller científico-técnico de la biotecnología y sus aplicaciones, Vergara señaló que muchas bases de datos genómicas globales históricamente han estado compuestas en su mayoría por poblaciones europeas, dejando subrepresentadas a regiones como América Latina.

En ese sentido, Vergara subrayó la necesidad urgente de construir una ciencia genética más representativa, soberana y justa para la región. “Latinoamérica no necesita más datos: necesita datos propios”, argumentó el experto, quien indicó que la desigualdad en la representación genética no es un problema menor, ya que puede derivar en errores clínicos graves, como el diagnóstico erróneo de variantes genéticas comunes en latinoamericanos que han sido clasificadas como patogénicas simplemente por falta de datos sobre su frecuencia real en la región.

“Estudios recientes han documentado este fenómeno en enfermedades hereditarias como la cardiomiopatía hipertrófica, lo cual hace énfasis en la necesidad urgente de ampliar la diversidad en la investigación genómica”, precisó el docente de INTEC.

De igual forma, señaló que las causas de esta situación incluyen la baja inversión local en proyectos de secuenciación, la dependencia de investigaciones lideradas desde países fuera de la región y la falta de infraestructuras legales y éticas que garanticen la soberanía de los datos genéticos. Existe además una marcada brecha en la formación de bioinformáticos y genetistas con enfoque regional.

Para revertir esta situación, propuso fortalecer el vínculo entre la formación académica y la investigación local, de manera que los estudiantes generen datos propios desde sus comunidades, con herramientas como UMAP, ClinVar o GnomAD, bases de datos para la recopilación de información sobre variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas, y una conciencia crítica sobre la diversidad genética de la región.

Vergara también llamó a invertir en infraestructura científica y marcos éticos que garanticen la soberanía de los datos genéticos, así como a formar profesionales capaces de liderar investigaciones con enfoque regional. “No se trata solo de tecnología, sino de justicia científica y sanitaria”, sentenció.

Sobre el taller

El sexto Taller científico-técnico de la biotecnología y sus aplicaciones, fue realizado por el Área de Ciencias Básicas y Ambientales y el Comité Estudiantil de Biotecnología 2024-2025 por el Día del Biotecnólogo.

La jornada tuvo como objetivo reunir a estudiantes, académicos y profesionales de la biotecnología para compartir conocimientos, promover el intercambio de ideas innovadoras y fomentar la colaboración en este campo en constante evolución.

Durante el evento se realizó un reconocimiento a docentes que han dejado huellas, no solo en la conformación de la carrera de Biotecnología, sino desde las aulas, con un papel protagónico en la continuidad de esta.

En la actividad se desarrolló el espacio Bioemprendimiento, en el que egresados de la carrera expusieron respecto a su transitar por INTEC y su desempeño en el desarrollo de la Biotecnología en el país, entre ellos Samuel Cedano (UNIBIOTEC), María Cedano (SOS Biotech), Camila Marranzini (Asesoría Genética) y Pamela Tejada (INTEC).

Adicionalmente se realizó la Bioexpo Biotech 2025 en el que los estudiantes de la carrera presentaron investigaciones en su mayoría sobre proyectos de investigación del Ministerio de Educación Superior, Ciencia y Tecnología (MESCYT) y Fondos Internos INTEC, que fueron aceptados en la Semana Dominicana de la Ciencias RD.

Entre las empresas que participaron en la actividad estuvieron Bonassi RD, IIBI, ALTOL Dominicana y el Laboratorio de Calidad de Agua INTEC.

La carrera de Biotecnología del INTEC forma profesionales con una sólida base en ciencias biológicas, ingeniería genética, bioinformática y bioprocesos, comprometidos con la búsqueda de soluciones innovadoras a los desafíos locales y globales. Con un enfoque humanista y científico, esta carrera promueve la generación de conocimiento propio y el uso responsable de la tecnología para el bienestar social, ambiental y sanitario.