Investigación de egresada del INTEC refiere modalidad de imagen disminuye costo en el diagnóstico de coroideremia
SANTO DOMINGO. -Las modalidades de imagen permiten establecer un diagnóstico temprano y preciso de coroideremia (CHM), una enfermedad ocular hereditaria, lo que reduce el costo de las pruebas genéticas sin restar valor a las mismas, siempre que sea posible realizarlas.
Así lo explica la investigación “Características de la coroideremia en diferentes modalidades de imagen”, de la autoría de Heinelly Ogando Adames, egresada de Medicina del Instituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC), quien resalta que la coroideremia es una enfermedad compleja y rara que se diagnostica con frecuencia debido a su apariencia similar a la retinitis pigmentaria clásica.
“Es una enfermedad retiniana recesiva ligada al cromosoma X que causa degeneración progresiva de la retina, epitelio pigmentario de la retina y la coroides”, refiere la investigación divulgada en el grupo editorial Acta Scientific Ophthalmology.
Según la investigación, la CHM está causado por mutaciones en su gen ligado al X que codifica la proteína REP-1 (Rab escort protein 1, por su nombre en inglés) y la GTPasa ligada a Ras. “La REP-1 es esencial en la activación post-traduccional y en la localización subcelular de las proteínas de unión a GTP Rab, que controlan el tráfico de vesículas en vías secretoras y endocíticas. Las mutaciones en CHM dan lugar a un deterioro en la asociación de proteínas Rab con las membranas donadoras, lo que conduce a la muerte celular”.
Sin embargo, la investigación precisa que la identificación de los hallazgos característicos de la coroideremia en las modalidades de imagen permite un diagnóstico preciso, aboliendo el costo de las pruebas genéticas.
“Su manejo incluye exámenes oftalmológicos periódicos para monitorear la progresión de CHM o la aparición de cataratas y el uso de gafas de sol que bloquean la radiación UV y genética terapia”, explica Ogando en su investigación.
La egresada del INTEC refiere que la prevalencia de coroideremia se estima en aproximadamente 50,000 en personas de ascendencia europea y la agudeza visual deteriorada se manifiesta a mediados de la edad adulta, presentando nictalopía y visión tubular.
Para el diagnóstico de coroideremia, la investigación sugiere considerar los signos o síntomas de sospecha: nictalopia y reducción concéntrica de CV o visión tubular, despigmentación y atrofia progresiva de RPE y coriocapillaris con visualización de los grandes vasos coroideos, herencia recesiva vinculada a X, ERG disminuido o abolido, espesor coroideo disminuido medido con OCT.
La investigación completa puede ser consultada en el siguiente enlace: https://actascientific.com/ASOP/ASOP-03-0093.php