Un professore di biotecnologie dell'INTEC sottolinea la sottorappresentazione dell'America Latina nei database genomici globali

SANTO DOMINGO. – I dati genetici svolgono un ruolo fondamentale nella medicina moderna, poiché vengono utilizzati per prevedere il rischio di malattie sulla base di milioni di varianti genetiche, utilizzando l'intelligenza artificiale e il deep learning. Tuttavia, queste previsioni possono essere rischiose se basate su dati incompleti o non rappresentativi, ha avvertito Carlos Fernando Vergara Castillo, biologo molecolare e genetista di popolazioni, nonché professore del corso di laurea triennale in Biotecnologie presso l'Universidad Nacional Autónoma de México (UNAAU). Instituto Tecnológico de Santo Domingo (INTEC). 

Quando tengo la conferenza”Genetica, genomica e sovranità dei dati: una prospettiva critica dalla biotecnologia latinoamericana", nell'ambito di Sesto Workshop Tecnico-Scientifico sulla Biotecnologia e le sue Applicazioni applicazioni, Vergara ha osservato che Storicamente, molti database genomici globali sono stati composti principalmente da popolazioni europee, lasciando regioni come l'America Latina sottorappresentate.

A questo proposito, Vergara ha sottolineato l'urgente necessità di costruire una scienza genetica più rappresentativa, sovrana ed equa per la regione. “L'America Latina non ha bisogno di più dati: ha bisogno dei propri dati.”, ha sostenuto l'esperto, che ha indicato che il La disuguaglianza nella rappresentazione genetica non è un problema di poco contoCome Ciò può portare a gravi errori clinici, come la diagnosi errata di varianti genetiche comuni nei latinoamericani che sono state classificate come patogene semplicemente a causa della mancanza di dati sulla loro effettiva frequenza nella regione.

"Studi recenti hanno documentato questo fenomeno in malattie ereditarie come la cardiomiopatia ipertrofica, che haQuesta enfasi sull'urgente necessità di ampliare la diversità nella ricerca genomica", ha detto l'insegnante INTEC.

Ha inoltre sottolineato che le cause di questa situazione includono i bassi investimenti locali nei progetti di sequenziamento, la dipendenza dalla ricerca condotta da paesi esterni alla regione e la mancanza di infrastrutture legali ed etiche per garantire la sovranità dei dati genetici. Vi è inoltre un marcato divario nella formazione di bioinformatici e genetisti con un focus regionale.

Per invertire questa situazione, ha proposto di rafforzare il legame tra formazione accademica e ricerca locale, in modo che gli studenti generino i propri dati dalle loro comunità, utilizzando strumenti come UMAP, ClinVar e GnomAD, database per la compilazione di informazioni sulle varianti genetiche associate alle malattie umane e promuovendo una consapevolezza critica della diversità genetica della regione.

Vergara ha inoltre chiesto investimenti in infrastrutture scientifiche e quadri etici che garantiscano la sovranità dei dati genetici, nonché la formazione di professionisti in grado di guidare la ricerca a livello regionale. "Non si tratta solo di tecnologia, ma di giustizia scientifica e sanitaria", ha affermato.

sull'officina

Sesto Workshop Tecnico-Scientifico sulla Biotecnologia e le sue applicazioni Le domande sono state presentate dall'Area delle Scienze di Base e Ambientali e dal Comitato Studentesco di Biotecnologie 2024-2025 in occasione della Giornata del Biotecnologo.

L'evento si proponeva di riunire studenti, accademici e professionisti della biotecnologia per condividere conoscenze, promuovere lo scambio di idee innovative e favorire la collaborazione in questo campo in continua evoluzione.

Nel corso dell'evento sono stati conferiti riconoscimenti agli insegnanti che hanno lasciato il segno non solo nel dare forma al programma di Biotecnologie, ma anche in classe, svolgendo un ruolo di primo piano nella sua continuità.

L'evento ha ospitato uno spazio dedicato alla bioimprenditorialità, in cui i laureati del programma hanno parlato della loro esperienza presso l'INTEC e del loro ruolo nello sviluppo delle biotecnologie nel Paese. Tra questi, Samuel Cedano (UNIBIOTEC), María Cedano (SOS Biotech), Camila Marranzini (Consulenza genetica) e Pamela Tejada (INTEC).

Si è inoltre tenuta la Bioexpo Biotech 2025, durante la quale gli studenti del programma hanno presentato progetti di ricerca, basati principalmente su progetti del Ministero dell'Istruzione Superiore, della Scienza e della Tecnologia (MESCYT) e dei Fondi Interni INTEC, che sono stati accettati nella Settimana della Scienza Dominicana RD.

Tra le aziende che hanno partecipato all'attività c'erano Bonassi RD, IIBI, ALTOL Dominicana e l'INTEC Water Quality Laboratory.

La gara Biotecnologia Il programma INTEC forma professionisti con solide basi in scienze biologiche, ingegneria genetica, bioinformatica e bioprocessi, impegnati a trovare soluzioni innovative alle sfide locali e globali. Con un approccio umanistico e scientifico, questo programma promuove la generazione di conoscenza di sé e l'uso responsabile della tecnologia per il benessere sociale, ambientale e sanitario.